arvelig sensorisk og autonom nevropati type IV

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Arvelig Sensory og autonom nevropati Type IV er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

summar; Arvelig sensorisk og autonom nevropati type IV (HSAN4 eller HSAN IV) er en sjelden genetisk lidelse som vanligvis begynner i barndommen og er preget av en manglende evne til å føle smerte og en manglende evne til å svette (anhidrosis). Berørte enkeltpersoner kan heller ikke føle temperatur og kan ikke skille mellom varmt og kaldt. Den sensoriske tap i personer med HSAN IV er på grunn av unormal funksjon av sensoriske nerver som styrer reaksjoner på smerte og temperatur. Anhidrosis kan føre til tilbakevendende episoder med feber og høy kroppstemperatur. En manglende evne til å føle smerte kan føre til utilsiktet selv mutasjon, gjentatte brudd, og leddskader. Berørte enkeltpersoner og spesielt barn eller spedbarn kan være uvitende om skader forsinkende behandling. HSAN IV er forårsaket av mutasjoner i det NTRK1-genet. Lidelsen er arvelig i en autosomal recessiv måte; Innføring; Den arvelige sensoriske og autonome nevropatier (HSAN), også kjent som den arvelige sensoriske nevropatier, ta med minst seks lignende, men distinkte arvet degenerative sykdommer i nervesystemet (nevrodegenerativ) som ofte utvikle seg til tap av følelse, spesielt i hender og føtter . Noen av disse lidelsene har flere undergrupper basert på de spesifikke forbundet gener. Noen typer HSAN er knyttet til eller identisk med noen former for Charcot-Marie- Tooth sykdom, og andre er knyttet til eller identisk med familiær dysautonomia (Riley-Day syndrom). Klassifiseringen av HSANs er komplisert, og eksperter til å ikke alltid er enige om det. Videre er HSANs klassifiseres videre forstand som perifere nevropatier eller lidelser eller det perifere nervesystem, som omfatter alle de nerver utsiden av sentralnervesystemet (dvs. hjerne og ryggmarg). HSAN IV er også kjent som medfødt ufølsomhet for smerte med anhidrosis (CIPA).

NIH / National Institute of nevrologiske lidelser og Strok; P.O. Boks 580; Bethesda, MD 2082; Tlf: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tlf: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internett: http://www.ninds.nih.gov; Nevropati Associatio; 60 East 42nd Stree; Suite 94; New York, NY 1016; OSS; Tlf: (212) 692-066; Fax: (212) 692-066; E-post: info @ neuropath; Internett: http: //www.neuropath; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Senter for Peripheral Neuropath; University of Chicag; 5841 Sør Maryland Ave, MC 203; Chicago, IL 6063; Tlf: (773) 702-565; Fax: (773) 702-557; Internett: http://peripheralneuropathycenter.uchicago.edu; Foundation for Peripheral Neuropath; 485 Half Day Roa; Suite 20; Buffalo Grove, IL 6008; Tlf: (847) 883-994; Fax: (847) 883-996; Tlf: (877) 833-994; E-post: info @ tffp; Internett: http: //www.foundationforpn

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 5/15/201; Copyright 2004, 2007, 2014 National Organization for sjeldne funksjonshemninger, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

Familiær dysautonomi, type I; Arvelig sensorisk nevropati type I; HSAN I; HSNAN; Medfødt ufølsomhet for smerte med anhidrosis (CIPA)

Ingen